Le dépistage de la trisomie-21, test combiné

07/07/2019

Qu'est-ce que la trisomie 21 ?

La trisomie 21 est l'une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes. Elle concerne environ 1 grossesse sur 400.

Nous possédons 23 paires de chromosomes. Les personnes avec une trisomie 21 ont trois chromosomes 21 au lieu de deux. Les conséquences les plus fréquentes sont un retard mental plus ou moins important, des malformations cardiaques ou digestives, des traits de visage caractéristiques mais qui n'empêchent pas l'enfant d'avoir une ressemblance avec ses parents. La majorité des personnes avec une trisomie 21 peuvent, comme tout le monde, développer des relations affectives et mener une vie gratifiante pour elles-mêmes et leurs proches. L'éducation et l'accompagnement sont des facteurs importants pour le développement et l'épanouissement de ces enfants puis de ces adultes.

Le dépistage évalue la probabilité de trisomie 21

Grâce à une échographie et une prise du sang, le dépistage évalue la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21.
Un diagnostic (par analyse des chromosomes du fœtus suite à
un prélèvement à travers le ventre) pourra ainsi être proposé uniquement aux femmes chez qui cette probabilité est très élevée.

Si vous souhaitez réaliser ce dépistage, il est important de prendre vos rendez-vous le plus tôt possible afin que les examens puissent être faits dans le premier trimestre de votre grossesse (entre 11SA-13SA+6J).

Test combiné de la trisomie - 21

Au premier trimestre, le dépistage combine trois éléments

La première étape se passe dans le 3e mois de votre grossesse,
entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée (SA), c'est-à-dire d'absence de règles.

Elle évalue la probabilité que le fœtus ait une trisomie 21, en se fondant sur la combinaison de trois facteurs.

La mesure de la clarté nucale du fœtus, grâce à une échographie
La clarté nucale est un espace situé au niveau
de la nuque du fœtus pendant le premier trimestre de la grossesse. Lorsque cet espace est trop grand, il peut être le signe
d'une anomalie chromosomique. Dans certains cas, il peut être proposé de réaliser directement un examen diagnostique.
Le dosage de marqueurs sériques grâce à une prise de sang
Les marqueurs sériques sont des substances
sécrétées par le placenta ou le fœtus, dont le taux est mesuré dans le sang maternel. Un taux plus élevé ou plus bas que
la moyenne peut être le signe d'une trisomie 21.
Votre âge
Toutes les femmes peuvent être concernées
par une trisomie 21, mais le risque augmente avec l'âge.

Que se passe-t-il à l'issue de cette étape ?

Le chiffre transmis pour définir le risque que votre fœtus ait une trisomie 21 vous permettra de vous situer dans une de ces trois fourchettes : inférieur à 1/1000, compris entre 1/1000 et 1/51 ou supérieur ou égal à 1/50.